מחקר גנטי חדשני למחלת דושן 

ניוון שרירים מסוג דושן היא מחלה קשה שפוגעת בבנים. בערך אחד מכל 3500 לידות נולד עם דושן. המחלה מועברת על ידי האם דרך הגן שאחראי על יצור חלבון הדיסטרופין. חלבון ששומר על השריר שלנו שלא ייהרס מהר מידי. המחלה יכולה להתפתח גם תוך כדי ההיריון לאימהות שאינן נושאות את הגן הפגום. לאחרונה החלו מספר חברות וביניהן GSK   ופרוזנסה לפתח תרופות ייחודיות שמתקנות את הגן וגורמות לייצור טוב יותר של חלבון הדיסטרופין. בארץ החלה עמותת ע.ד.י. עמותת דושן ישראל לפעול במרץ בשיתוף בית החולים הדסה הר הצופים על מנת לגייס כספים לפרופסור יורם נבו שמנהל את יחידת הניסויים הקליניים בדושן.

היחידה לנוירולוגיה של הילד בראשות פרופסור נבו קיבלה מעל מיליון ש"ח בשנתיים האחרונות מעמותת עדי על מנת לפתח תרופות כנגד מחלת דושן. חברת GSK  ופרוזנסה פנו להדסה וביקשו מפרופ' נבו להשתתף בניסויים הקליניים לתיקון הגן הפגום בדושן. מערך הניסויים הקליני דורש תקצוב גדול ועמותת עדי הצליחה לגייס את הסכומים הנדרשים על מנת לאפשר לפרופ' נבו להמשיך במחקר. כיום מוצבת ישראל בחזית קדמת הטכנולוגיה הרפואית והמחקר הגנטי , הודות לאנשי המחקר שמקדישים זמנם ומרצם והודות לעמותות הורים שהנושא יקר לליבם.

הטיפולים הגנטיים במחלת דושן

טיפול גנטי למחלת דושן מאפשר לקחת את הגן הפגום ולהזריק לו חומר מיוחד שכאילו מתקן אותו באופן זמני. הטכנולוגיה הזו ידועה בשם דילוג אקסונים או תחבושות מולקולריות. בעזרת מולקולה של חומר מיוחד עוטפים את החלק הפגום בגן וכך מתאפשר המשך יצור של חלבון הדיסטרופין בתא השריר.

ישנן עוד כ 10 חברות בקפוארה ברחבי העולם שמנסות לפתח תרופות לניוון שרירים מסוג דושן. מאמצי הפיתוח מתאפשרים הודות לחשיבות שרואים הגורמים המחקריים במחלה הזו. פיתוח תרופה למחלת דושן יאפשר פריצת דרך בטיפול בשלל מחלות שריר וזקנה אחרות. הפוטנציאל הכלכלי הוא עצום.

מעבר לטיפולים הגנטיים חשוב להסביר שקיימות עוד מגוון גישות מחקריות לטיפול במחלת דושן. חלק מהגישות מנסות למצוא תחליף להורמון הדיסטרופין החסר בממברנה של תא השריר. למשל חלבון היוטרופין נמצא גם הוא בממברנה ובעזרת טכניקות גנטיות ניתן להעלות את רמתו ולקוות שהוא יחליף את הדיסטרופין. יש לציין שתינוקות בחודשי חייהם הראשונים מפתחים בעיקר יוטרופין ורק אחרי מספר שבועות מתגבר ייצור הדיסטרופין.

טיפול בתאי גזע למחלת דושן

תאי גזע הם ההיפ של עולם הרפואה והרבה תקוות נתלות בהם. חוקרים הצליחו כבר ליצור תאי שריר במעבדה ואף לפתח רקמות שריר שלמות. חלק מהבעיה עם תאי גזע היא בעיית ההעברה של הרקמות החדשות למקום הטבעי שלהן בגוף. ברגע שחוקרים יצליחו לתת פקודה לתאי גזע מקבוצה מסוימת להפוך לתאי שריר ולהתמקם במקום השריר החולה ניתן יהיה לפתור חלק גדול מהבעיות במחלת דושן